Normal bir bireyin genetik yapısında XX ve XY şeklinde iki tür kromozom çifti bulunur. Cinsiyeti belirleyen Y kromozomunun yapısı ise bugüne kadar tam olarak çözülememişti. Bilim insanları 2003 yılında Y kromozomunun yüzde 50’sini haritalandırmıştı. 30 milyon yeni baz çifti işaretlenerek toplam 62 milyon DNA baz çifti haritalandırıldı ve protein sentezinden sorumlu 41 adet yeni gen keşfedildi.
Y kromozomunun insanlar arasındaki farklılıkları ortaya çıktı
Bilim insanları, kromozom haritalandırmasından sonra ikinci bir çalışmada Y kromozomlarının farklı insanlar arasındaki varyasyonlarını araştırdı. Genelde insan DNA'sının yüzde 99,9'unun ortak olduğu, yüzde 0,01'lik kısmının farklılık yarattığı biliniyordu. Bu çalışma kapsamında, Avrupa ve Afrika kökenli bireylerin Y kromozomları arasındaki farklar incelendi. Elde edilen sonuçlar, 45.2 milyon ile 84.9 milyon baz çifti arasında farklılıklar olduğunu gösterdi. Ancak bu farklılıkların sağlık üzerindeki etkisi ve neden kaynaklandığı hala net değil. Yeni araştırmalar, bu konudaki belirsizlikleri aydınlatmayı hedefliyor.