1972 yılında, hamile bir kadının kan örneği incelendiğinde, doktorlar bu kanın o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir yüzey molekülünden yoksun olduğunu fark etti. Tam 50 yıl süren detaylı araştırmaların ardından, İngiltere'den bilim insanları bu olağanüstü moleküler eksiklik sayesinde insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamayı başardı.
İngiltere Ulusal Sağlık Servisi'nden hematolog Louise Tilley, yaklaşık 20 yıl süren titiz çalışmalarının ardından bu önemli başarıya ulaştıklarını belirtti. Tilley, "Bu yeni kan grubu sisteminin tanımlanması, nadir görülen hastalara daha iyi sağlık hizmeti sunabilmek adına büyük bir adım" şeklinde konuştu.
ABO ve Rh Sistemleri Dışında Birçok Kan Grubu Var
Hepimizin bildiği ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörünün (pozitif veya negatif olarak bilinen) dışında, insan kanında birçok farklı sistem bulunuyor. Kan hücrelerinin üzerinde bulunan çeşitli proteinler ve şekerler, vücudun zararlı maddeleri tanıyıp ayrıştırmasını sağlıyor. Kan nakli sırasında bu antijenlerin uyumsuzluğu, ciddi sağlık sorunlarına hatta ölüme yol açabiliyor.
20. yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedilmişti. Ancak, son yıllarda tanımlanan Er kan sistemi gibi yeni kan grupları, sadece az sayıda insanı etkiliyor. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biri.
MAL Kan Grubu Nasıl Keşfedildi?
Tilley ve ekibi, 1972'deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin, yüzde 99,9 oranında mevcut olduğunu belirledi. Bu antijenin miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğu tespit edildiği için, araştırmacılar bu yeni sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı.
AnWj-negatif kan tipine sahip bireylerin MAL genlerinde her iki kopyada mutasyon bulunduğu saptandı. Hamile hastada gözlemlenen durumun benzeri diğer üç hastada da mutasyon gözlemlendi, ancak bu hastalarda mutasyon bulunmadı. Bu, bazı kan hastalıklarının antijen baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
Yeni Kan Gruplarının Önemi
MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalması ve hücre içi taşıma süreçlerinde kritik bir rol oynuyor. Önceki çalışmalar, AnWj antijeninin doğumdan hemen sonra ortaya çıktığını göstermişti.
Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşırken, başka bir hücresel anormallik ya da hastalıkla ilişkilendirilmediler. Şimdi, genetik işaretleyiciler tanımlandığına göre, hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya baskılanma nedeniyle mi oluştuğunu test etmek mümkün olacak. Bu, altta yatan başka sağlık sorunlarını belirlemeye yardımcı olabilir.
Bu nadir kan grubu özelliklerinin hastalar üzerinde önemli etkileri olabilir, ancak bu durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak için kritik bir adım olarak değerlendiriliyor. Araştırmanın sonuçları, Blood dergisinde yayımlandı.
