SMA hastalığı nedir?
SMA, omurilikte bulunan motor nöronların kaybına yol açarak kas güçsüzlüğü ve atrofisine neden olan genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, istemli kasların hareket etmesini sağlayan sinir hücreleridir. SMA'da motor nöronlar öldüğünde, kaslar zayıflar ve atrofiye uğrar. Bu da hareket kısıtlılığına ve hatta solunum yetmezliğine yol açabilir.
SMA belirtileri nelerdir?
SMA belirtileri, hastalığın tipine ve ilerleme hızına göre değişebilir. Genel olarak görülen belirtiler şunlardır:
Kas güçsüzlüğü ve atrofisi
Yavaş gelişim
Yutma ve konuşma güçlüğü
Solunum problemleri
Sık düşme
Skolyoz (omurga eğriliği)
SMA hastalığının tipleri nelerdir?
SMA hastalığı dört ana tipe ayrılır:
Tip 1: En ağır seyir gösteren tiptir. Bebeklik döneminde belirtiler görülür ve solunum yetmezliği nedeniyle ölüm riski yüksektir.
Tip 2: Tip 1'den daha hafif seyreder. Yürüme yeteneği kaybedilebilir, ancak solunum yetmezliği riski daha düşüktür.
Tip 3: Erken çocukluk döneminde belirtiler görülür. Yürüme yeteneği genellikle korunur, ancak kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı olabilir.
Tip 4: Yetişkinlik döneminde belirtiler görülür. Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı olabilir, ancak solunum yetmezliği riski düşüktür.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır?
SMA tanısı, hastanın öyküsü, fizik muayenesi ve tetkikler sonucunda konulur. Fizik muayenede kas güçsüzlüğü ve atrofisi incelenir. Tetkiklerde ise EMG (elektromiyografi), kas gücü testi ve genetik testler yapılır.
SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi yoktur. Ancak belirtileri azaltmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunlardır:
Fizik tedavi
Kasları güçlendirmeye ve hareket kabiliyetini artırmaya yardımcı olur.
Egzersiz
Kasları güçlendirmeye ve hareket kabiliyetini artırmaya yardımcı olur.
Solunum desteği
Solunum yetmezliği olan hastalarda gereklidir.
İlaçlar
Kas güçsüzlüğünü azaltmaya yardımcı olan ilaçlar mevcuttur.
SMA hastalığı ile yaşamak
SMA ile yaşamak, zorluklar içerse de mümkün ve kaliteli bir yaşam sürmek mümkündür. SMA hastaları için özel eğitim programları, destek grupları ve rehabilitasyon hizmetleri mevcuttur. Bu hizmetler, hastaların bağımsızlığını artırmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.